سیتوژنتیک مولکولی چیست؟
سیتوژنتیک مولکولی مجموعه ای از روش های سیتوژنتیک و ملکولی است که شامل کلیه جنبه های زیست شناسی کروموزوم و کاربرد تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی در همه زمینه های زیست شناسی و پزشکی از جمله سازمان ساختاری و عملکردی کروموزوم و هسته، تغییر ژنوم، بیان و تکامل، ناهنجاری های کروموزومی و تغییرات ژنومی در ژنتیک پزشکی و ژنتیک تومور می باشد.
سیتوژنتیک مولکولی در درجه اول مجموعه بزرگی از تکنیک هایی را تعریف می کند که یا با کل ژنوم یا توالی DNA هدفمند خاص انجام می شود. مناطق موضعی شامل موارد زیر می شوند، اما محدود به این موارد نیستند:
- سازمان ساختاری و عملکردی کروموزوم و هسته
- تغییر ژنوم، بیان و تکامل
- ناهنجاری های کروموزومی و تغییرات ژنومی در ژنتیک بالینی
- برنامه های کاربردی قبل از پیوند، تشخیص قبل و بعد از زایمان
- برنامه های کاربردی در سیستم عصبی مرکزی، سرطان و تحقیقات خون شناسی
کاربرد سیتوژنتیک:
تشخیص انواع حذف و ریزحذف، جابجایی، واژگونی و اختلالات شمارشی کروموزوم‌ها با تکنیک‌های نواری (Banding) و FISH
- هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنوم بر آرایه الیگو Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) و غربالگری ژنتیک پیش از لانه‌گزینی Preimplantation Genetic Screening (PGS)· هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنوم بر آرایه bac
زیر دسته های سیتوژنتیک مولکولی :
آزمایش آرایه CGH (Array CGH)
Array CGH تکنیکی با قدرت تفکیک و سرعت بالا است که به منظور بررسی حذف و یا اضافه شدن ها در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی می باشد. این آزمایش، به ویژه جهت شناسایی افراد مبتلا به تاخیر رشد جسمی و عقلی بدون علت مشخص، معلولیتها، مبتلایان همراه با برخی علائم اوتیسم (ASD)، یا ناهنجاری های مادرزادی متعدد کاربرد دارد.
آزمایش هیبریداسیون درجا یا FISH Fluorescence in situ hybridization
در مطالعات کلینیکی، می تواند برای تشخیص پیش از تولد (حدودا هفته ١۵ بارداری پس از نمونه گیری مایع امنیوتیک) ناهنجاری های کروموزومی (شایع‌ترین آنها تریزومی کروموزوم‌های ١٣، ١٨، ٢١ به ترتیب سندرم پاتو، ادوارد و داون، اختلالات کروموزوم‌های جنسی همانند سندرم کلاین فلتر (XXY، ۴٧) و سندرم ترنر (X، ۴۵) )، تشخیص افراد ناقل بیماری های ژنتیکی، تشخیص سیتوژنتیکی سرطانها (از جمله CML سرطان خون یا لوسمی مزمن بزرگسالان و سرطان پستان) و شناسایی اختلالات ناشی از بیان ژن ها مورد استفاده قرار گیرد .
آنالیز ریز آرایه کروموزومی یا CMA Chromosomal Microarray
این تست توانایی سیتوژنتیک بالینی در بررسی ژنوم انسان را افزایش داده است به گونه ای که در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ است و همانند FISH، تست تشخیصى در افراد داراى تاخیر تکاملى/ نارسایى ذهنى بدون علت، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهاى مادرزادى متعدد مى باشد.
تکثیر چندگانه وابسته به پروب یا MLPA یا (Multiplex Ligation -Dependent Probe Amplification)
روش MLPA یکی از جدیدترین و کارآمدترین روش های مولکولی برای تشخیص سریع و دقیق تعداد نسخه ژنی (deletion, duplication) و حتی جهش های نقطه ای در طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی انسانی می باشد. حسن روش MLPA درآن است که میتوان تعدادنسخه ژنی (deletion,duplication) با محدوده نامشخص را به راحتی و سریع مشخص کرد.
