معرفی سیتوژنتیک
سیتوژنتیک شاخه‌ای از علم ژنتیک است که به بررسی ساختار، تعداد و تغییرات کروموزوم‌ها در سلول‌های بدن می‌پردازد. در این علم، کروموزوم‌ها با استفاده از روش‌های تخصصی مانند باندینگ (Banding) و تکنیک‌های پیشرفته سیتوژنتیک مولکولی بررسی می‌شوند تا ناهنجاری‌های کروموزومی، بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات ارثی با دقت بالا شناسایی شوند. این بررسی‌ها نقش مهمی در تشخیص، پیشگیری و انتخاب روش درمان مناسب برای بسیاری از بیماری‌ها دارند.
هر انسان به‌طور طبیعی دارای ۴۶ کروموزوم شامل ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومی و یک جفت کروموزوم جنسی (X و Y) است. نیمی از این کروموزوم‌ها از پدر و نیمی دیگر از مادر به جنین منتقل می‌شوند. هرگونه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها می‌تواند زمینه‌ساز بیماری‌های مادرزادی، اختلالات ژنتیکی، ناباروری، سقط مکرر و برخی سرطان‌ها باشد. به همین دلیل، آزمایش‌های سیتوژنتیک یکی از مهم‌ترین ابزارهای تشخیصی در ژنتیک پزشکی، مشاوره ژنتیک و بررسی بیماری‌های ارثی به شمار می‌روند.
بخش‌های سیتوژنتیک
تشخیص پیش از تولد
بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی در مایع آمنیوتیک، پرزهای جفتی و خون جنین با روش باندینگ
تشخیص پس از تولد
ارزیابی اختلالات کروموزومی در خون محیطی و بافت با روش‌های استاندارد و باندینگ با قدرت تفکیک بالا
سیتوژنتیک سرطان
تشخیص و پایش لوسمی، لنفوم و سایر بدخیمی‌های خونی، انتخاب درمان و ارزیابی پاسخ با مغز استخوان
کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ (Karyotype) روشی برای بررسی تعداد، اندازه و ساختار کروموزوم‌های انسان است. این آزمایش امکان شناسایی تغییرات عددی یا ساختاری کروموزوم‌ها را فراهم می‌کند و نقش مهمی در تشخیص بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های مادرزادی، ناباروری، سقط مکرر و اختلالات کروموزومی دارد.
در آزمایش کاریوتایپ، کروموزوم‌ها به‌صورت منظم در کنار یکدیگر قرار گرفته و با الگوی طبیعی مقایسه می‌شوند تا هرگونه حذف، اضافه، جابه‌جایی یا تغییر ساختاری مشخص شود.
چه افرادی به آزمایش کاریوتایپ نیاز دارند؟
سابقه کروموزومی خانوادگی
سندرم‌های داون، ادوارد و پاتو
ناهنجاری کروموزومی در بستگان
اختلالات تعیین جنسیت
سقط مکرر جنین
ناباروری و نازایی زوجین
اختلالات شدید قاعدگی
ناهنجاری‌های مادرزادی
بررسی علت مرده‌زایی نوزاد
بررسی ژنتیکی قبل و حین بارداری
سیتوژنتیک مولکولی چیست؟
سیتوژنتیک مولکولی یکی از پیشرفته‌ترین شاخه‌های ژنتیک است که با ترکیب روش‌های سیتوژنتیک و زیست‌شناسی مولکولی، ساختار و تغییرات کروموزوم‌ها را با دقت بسیار بالا بررسی می‌کند. این تکنیک‌ها امکان شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی و تغییرات کروموزومی بسیار کوچک را فراهم می‌کنند.
آزمایش‌های سیتوژنتیک مولکولی در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، اختلالات کروموزومی، سرطان‌ها، ناهنجاری‌های مادرزادی، بیماری‌های عصبی و سایر بیماری‌های ارثی کاربرد گسترده‌ای دارند. همچنین این روش‌ها نقش مهمی در تشخیص پیش از تولد، تشخیص پس از تولد، مشاوره ژنتیک، انتخاب روش درمان و پایش روند بیماری ایفا کرده است.
با استفاده از فناوری‌های نوین مانند FISH و Array CGH، بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی که قابل شناسایی نیستند، با دقت بالا تشخیص داده می‌شوند. این موضوع باعث افزایش سرعت تشخیص، کاهش خطای آزمایش و انتخاب مناسب‌ترین مسیر درمان برای بیماران می‌شود.
امروزه سیتوژنتیک مولکولی یکی از ارکان اصلی تشخیص دقیق بیماری‌های ژنتیکی محسوب می‌شود و نقش مهمی در پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به اختلالات کروموزومی، ارزیابی ناباروری، بررسی سقط‌های مکرر و تشخیص زودهنگام برخی سرطان‌ها دارد.
کاربردهای سیتوژنتیک
تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی
بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها
ناباروری و سقط مکرر
ارزیابی علل ژنتیکی زوجین
بیماری‌های ژنتیکی مادرزادی
تشخیص اختلالات ارثی و مادرزادی
سرطان‌های خونی و تومورها
بررسی تغییرات کروموزومی سلول‌ها
غربالگری پیش از بارداری
ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی
آزمایش‌های FISH و Array CGH
شناسایی ناهنجاری‌های ژنومی دقیق
زیردسته‌های سیتوژنتیک مولکولی
آزمایش Array CGH
Array CGH یکی از دقیق‌ترین روش‌های بررسی کل ژنوم است که حذف یا اضافه‌شدن قطعات کروموزومی را با قدرت تفکیک بالا شناسایی می‌کند. این آزمایش در تشخیص تأخیر رشد، ناتوانی ذهنی، اختلال طیف اوتیسم (ASD)، ناهنجاری‌های مادرزادی و بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی کاربرد دارد.
آزمایش FISH
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) روشی دقیق برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی و تغییرات ژنتیکی است. این آزمایش در تشخیص پیش از تولد، بررسی سندرم‌هایی مانند داون، ادوارد، پاتو، ترنر و کلاین‌فلتر، تشخیص برخی سرطان‌ها و شناسایی اختلالات ژنتیکی کاربرد فراوانی دارد.
آنالیز CMA
Chromosomal Microarray (CMA) یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های بررسی ژنوم است که بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی غیرقابل تشخیص با کاریوتایپ را شناسایی می‌کند. این آزمایش برای بررسی تأخیر تکاملی، ناتوانی ذهنی، اختلال طیف اوتیسم و ناهنجاری‌های مادرزادی توصیه می‌شود.
آزمایش MLPA
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) روشی سریع و دقیق برای بررسی حذف، اضافه‌شدن یا تغییر تعداد نسخه ژن‌ها است. این آزمایش در تشخیص طیف وسیعی از بیماری‌های ژنتیکی، بررسی ریزحذف‌ها و ریزتکثیرها و شناسایی برخی جهش‌های ژنی کاربرد دارد.
خدمات سیتوژنتیک در بیمارستان دکتر بسکی
آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان دکتر بسکی با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و فناوری‌های نوین سیتوژنتیک، خدمات تخصصی تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و بیماری‌های ژنتیکی را مطابق با استانداردهای روز ارائه می‌دهد. این خدمات شامل آزمایش کاریوتایپ، FISH، Array CGH، CMA، MLPA و سایر روش‌های تخصصی سیتوژنتیک است.
متخصصان این مرکز با بررسی دقیق نتایج آزمایش‌ها و سوابق بالینی، در تشخیص اختلالات ژنتیکی، ارزیابی ناباروری، سقط مکرر، ناهنجاری‌های مادرزادی، بیماری‌های ارثی و برخی سرطان‌ها، بیماران و پزشکان را در انتخاب مناسب‌ترین مسیر درمان و مراقبت همراهی می‌کنند.